Myotonia - ce este
Miotonie - boli ereditare neuromusculare caracterizate prin tulburări de mișcare în formă de spasme musculare tonice, avansarea în faza inițială a unei mișcări arbitrare. Faza de excitație mușchii la pacienții cu miotonie nu este rupt, dar este întârziată relaxarea, ducând la contracția musculară este, după ceva timp într-o stare de spasm tonic.
Diferite forme de miotonie diferite tipuri de moștenire, vârstă, simptome ale bolii, cursul clinic. Cele mai frecvente forme ale bolii sunt miotonie non-trofice Thomsen și miotonie atrofica Hoffmann-Rossolimo-Steinert-Kurshmanna. Myotonia moștenit cea mai mare parte într-un mod autosomal dominant, uneori într-un autosomal recesivă.
Defectul biochimic primar nu este instalat cu miotonie. Se presupune că o creștere a crampelor datorită permeabilității de sodiu a membranei celulei musculare sau încălcarea intrării calciului în reticulul sarcoplasmic după contracția musculară. Modificări morfologice marcate în mușchi și sistemul nervos și nu atunci când miotonie. Posibile încălcări ale sistemului nervos autonom disfuncției glandelor endocrine.
miotonie non-trofice Thomsen dezvoltă progresat încet și treptat, boala ajunge într-o măsură determinată clinic. Boala apare cu frecvență egală la ambele sexe. Copiii cu miotonie non-trofice au dificultăți de funcționare și sărituri. De multe ori, se atrage atenția asupra stângăcia unui copil.
Pacienții în cauză cu privire la dificultățile la începutul mișcărilor active în special în cazul în care acestea sunt realizate rapid și cu forța. același efort ușor și mișcări lente nu sunt însoțite de un spasm. Rigiditatea dispare după mișcări similare repetate. Deci, după o contracție puternică a degetelor într-un pumn, desprinzând-i este dat pacientului cu dificultate, dar după câteva alternativ încleștare și mușchii desprinzând comise de mână de lucru normală. Cu toate acestea, după o pauză de zece minute, data viitoare comprimarea acestora spasme ale spatelui.
Inițial, pacienții se plâng de obicei de spasme periodice în mușchi de vițel (crampe), atunci există tulburări ale mișcărilor voluntare la începutul mersului pe jos. spasme Myotonic apar în mușchii mâinilor, trunchiului, gâtului, feței, limbii, gâtului, mușchii de mestecat. Pot exista spasme musculare oculare cu strabism tranzitorie. Crampele amplificat sub răcire, oboseala fizică și mentală, încălzirea și sub influența alcoolului, acestea sunt slăbite. Marcat oboseala în timpul exercițiului.
miotonie atrofică Hoffmann-Rossolimo-Steinert-Kurshmanna poate apărea la orice vârstă, dar se dezvoltă cel mai frecvent cu varste cuprinse intre 20-30 de ani. Boala progresează încet. Principalele simptome sunt generalizate hipotonie musculară, paralizie a laringelui și faringelui, diplegie facială, insuficiență respiratorie ca urmare a înfrângerii diafragmei și a mușchilor intercostali.
Ca urmare a atrofia mușchilor temporale, de mestecat și mimica feței pacientului apare alungit, cu pomeții proeminenți. Devreme în mușchii gâtului afectate, inclusiv flexori și sternoclaviculară-mastoid. În atrofierea brațelor supuse în mod avantajos extensorii antebrațului pe picioare - copane, în special grupa de mușchi peronieră, ceea ce duce la consola stivă și mersul cocoș (mers steppage). Sindromul de endocrine, metabolice și tulburări trofice manifestate spermatogeneza depreciate și scăderea sau absența libidoului la bărbați, la femei acolo dismenoree. infertilitate si menopauza precoce. Cataractei. blefarită distrofice, chelie precoce, osteoporoza sau hiperostoza osoase serie, distrofie miocardică.