Genotip ca interacțiune gene sistem echilibrat

Un sistem genetic al organismului (genom, genotipul) caracterizat prin interacțiunea armonioasă a tuturor genelor din compoziția sa. O astfel de interacțiune dintre gene numite gene echilibru.

Echilibrul genotip este definit prin aceea că fiecare dintre gene reprezentate prezente în el într-o foarte anumit număr de alele _ doze. _ O alelă este una dintre cele două sau mai multe forme alternative (variante) de gene, fiecare dintre care este caracterizată printr-o secvență de nucleotide unic. Prezent în celulele organismului într-o singură copie alela prevede o dezvoltare corespunzătoare unei anumite limite trăsătură cantitativă. Genele de interacțiune echilibrată asigură dezvoltarea normală a unui organism. Cele mai multe dintre genele structurale si de reglementare (gene „de lux“) intr-o celula diploide este reprezentată de două alele variind în loci identici din cromozomi omologi, adică doza lor este de două. Ele corespund fracțiunea de ADN genomic cu secvențe unice de nucleotide. Excepțiile sunt genele, care sunt situate în locusuri non-omoloage de cromozomi sexuali la masculi. Doza lor este egală cu unu. Genele care codifică ARNr, ARNt, histone, precum și multe alte proteine ​​necesare in celula in cantitate mare, reprezentată printr-un număr mare de copii (102 _ 104) și fracțiunile corespunzătoare ale ADN-ului genomului cu un număr mediu de repetiții. Astfel, în celulele normale ale numărului organismului în curs de dezvoltare al dozelor depinde de gene reprezentate de scopul lor funcțional.

De exemplu: grupa de sânge reprezentată de trei alele: IA; IB; IO (allelism multiple), sunt dispuse într-o pereche de cromozomi IV uman.

Doza de gene de plată

Atunci când unul dintre cei doi cromozomi omologi spiralate format heterochromatin facultativa. Un exemplu tipic este genetic inactiv cromozomului X celulelor somatice ale mamiferelor femele și om (organisme cromatină sex). Rolul functional este plata heterochromatization opțională (reducere) doze de anumite gene. Deoarece sexul homogametic (feminin) conține gene ale cromozomului X într-o doză dublă și heterogametic (M) _ în single, formarea vițel cromatinei sex (corp Barr) conduce la faptul că în toate organismele speciile exprimate doar o singură doză de X-gene . Acest fapt confirmă necesitatea pentru dezvoltarea normală a individului o anumită doză de gene. Reglementate la inactivarea funcțională a unuia dintre gene set de cromozomul X al corpului feminin are loc după șaisprezece zile ale dezvoltării fetale, atunci când organismul este o formă multicelulare deja. Off poate fi oricare dintre cromozomul X, menținând în același timp aceeași activitate observate cu cromozomii sexuali aneuploidie, având ca rezultat formarea de fenotip mozaic datorită expresiei diferitelor alele ale cromozomului X. Inactivarea multiple cromozomi X, menținând în același timp aceeași activitate se observă cu aneuploidie de cromozomi sexuali.

Aneuploidy set _ este modificat de cromozomi, în care sunt prezentate unul sau mai mulți cromozomi ai unui set convențional sau copii absente, sau suplimentare.

Rezultatul este o compensare gene tulburări de doză și manifestări genetice ale dezechilibrelor eliminate parțial.

De exemplu: femeile heterozigote pentru gena hemofilie (mostenire recesiv X-linked) au adesea simptome ușoare ale bolii.

Violarea echilibrului genei

Tulburări de echilibru gena pronunțată în special atunci când un exces sau un deficit de material cromozomiale in cariotipul mutatii genomului datorate _ schimba numărul de cromozomi într-un set diploide. Exista doua tipuri de mutatii genomice. _ _ Primă schimbare Aneuploidy a numărului de cromozomi individuali, cariotip corespunde formulei _ 2n ± K, în care 2n _ cromozomi diploide, Kn. Al doilea tip de poliploidiei _ _ cariotip corespunde Kn, unde n _ set haploid de cromozomi, K> 2. Mecanismul principal de apariție a mutațiilor genomice _ încălcarea cromozomi si cromatidelor in timpul diviziunii celulare. echilibru gena tulburari apar, de asemenea, din cauza aberațiilor cromozomiale sau ajustarea _ modificări în structura cromozomilor care rezultă din inegalitatea crossing-over (site-uri de schimb între cromozomi omologi) sau degradarea sub acțiunea cromozomilor mutageni. Baza de aberații cromozomiale constituie un pauze cromozomiale și fragmente de reuniuni nepotrivite. Toate cazurile pline de poliploidiei la om sunt incompatibile cu viața. La fel de efect letal au monosomy (lipsit de un cromozom diploid) și trisomiei (cromozom suplimentar in diploid) in cromozomii grupele A, B, C și F. Aceasta se datorează fie faptului că dozele variază în cantitate considerabilă de gene, sau cu importanța acestor gene pentru existența normală a organismului.

Când se prepară karyogram umane (Fig. 7), cromozomii sistematizare timpul colorare uniformă se realizează utilizând clasificarea Denver, care le combină în șapte grupe (A _ G) în funcție de dimensiunile și forma.

Fig. 7. Persoana karyogram (clasificare Denver)

Într-adevăr compatibil cu viață doar trisomie a cromozomului pereche 21-lea (sindromul Down) și aneuploidie ridicat de cromozomi sexuali. Acest lucru este determinat de faptul că cromozomul 21th în sine este foarte mic, acesta conține un număr mic de gene care sunt importante pentru viață, în general mici. Prin urmare, un exces de acest tip de material genetic, perturbarea echilibrului genei în genotipul, de multe ori nu cauzează moartea timpurie a organismului în curs de dezvoltare.

cantitati excesive de Y cromozomi pot apare, de asemenea, in cariotipului uman (Hyy et al.) Și nu induce efecte letale. Cu toate acestea, în concordanță cu viața de mutații genomice ale genei umane sunt însoțite de semne generale de dezechilibru: imaturitate fizică și psihică a copilului (Tabel 2).

Exemple de variabilitate la nivel genomice si cromozomiale

Excesul de cromozomi X în interfază corpul compensate lor helix și inactivare. Prin urmare, aneuploidia de cromozomul X se manifestă clinic prin mici abateri în dezvoltarea fizică și inteligență.

aberații cromozomiale datorate volume mai mici de încălcări ale materialului ereditar permite adesea posibilitatea dezvoltării unui organism. In toate cazurile, mutatii cromozomiale sunt, de asemenea, simptome comune dezvolta tulburări de echilibru a genei. Simptome specifice se manifesta ca defecte de dezvoltare de organe, în funcție de gene efect morfogenetice, doza normala sunt rupte.

În acest sens, tabloul clinic de aberații cromozomiale pot fi extrem de diversă. De exemplu, un sindrom de „pisică plâng“ și sindromul Down (tabelul 3)..

Caracteristicile comparative ale imaginilor clinice în sindromul Down și sindromul de „plânge pisica“

Tabel. 3 arată că punctele 1, 2 și 6, când tabloul clinic al acestor boli genetice coincid.

Interacțiunea gene nonallelic

Interacțiunea dintre genele din genotipul joacă un rol important în punerea în aplicare a informațiilor conținute în fiecare genă. interacțiuni genetice apar la diferite nivele: în unele cazuri, direct în materialul genetic al celulelor; între ARNm și polipeptide formate în timpul biosintezei proteinelor; între produsele de gene diferite. Cele mai multe semne ale organismului nu este rezultatul unei perechi de gene alelice si mai multe gene non-alelice.

_ Polimer tip de interacțiune non-gene alelice, la care pe un atribut afectează mai multe gene diferite, dar similare deystvuyushih; Majoritatea trăsătură cantitativă a unui organism este determinată de polygenes _ sistem gene nonallelic controlează sinteza aceleiași secvențe de polipeptidă. Interacțiunea este însumarea acțiunilor acestor alele în toate perechile de gene polimerice. Gradul de exprimare a unei caracteristici depinde de cantitățile de alele respective (P1 P1 P2 P3 P2 P3 _ maxim de pigmentare; p1 p3 p2 p1 p2 p3 _ pigmentare minimă.

Komplementarnost _ dezvoltarea unui anumit trăsătură este posibilă numai în prezența a doi genotip non-alelice gene dominante (A B _priznak?), Deoarece fiecare dintre aceste gene separat nu prevede dezvoltarea acestuia (A Cc, AAV;? AABB _ semn este absent)

_ Expresia genelor epistasis definind o anumită indicație a suprimat nonallelic aceasta gena epistatică situată în dominant (epistasis dominant) sau homozigotă recesivă (epistasis recesivă) de stat.

gena epistatică A (a) previne dezvoltarea caracteristică B.

Modificarea efectului de gene _ de multe ori modificator de gene singure nu definesc nici un răspuns sau un semn de calitate, și de a spori (amplificatori) sau slăbi (supresoare) acțiunea genei A.

Un tip special de efect de poziție interacțiune _ _ Rata sintezei produsului final depinde de mediul imediat în care gena.

Mecanisme pentru menținerea stabilității materialului genetic într-o serie de linii de celule și tulburările lor (tipuri de bază de diviziune celulară eucariotă)

Modificările structurale și funcționale în celulele de timp constituie ciclul său de viață _ din momentul formării până la diviziunea celulară și de moarte. De-a lungul vieții celulelor cresc, diferenția, efectua funcții specifice. Una dintre etapele ciclului de viață este mitoiticheskiytsikl _ un set de procese care au loc într-o celulă de la o diviziune la alta. Există diferite tipuri de diviziune celulară: amitosis, mitoza, meioză.

Amitosis (din limba greacă. A _ negație, Mitos _ fir) _ diviziunea celulară directă. În acest caz, divizarea nucleului este împărțit de talie. Rare tip diviziune, care menține structura internă a nucleului (cromozomi nu sunt detectate și divizarea ax nu este format). Descrisă diviziunea amitotic în celulele epidermei, musculaturii scheletice in celule senescente si celule modificate patologic.

Mitoza (din limba greacă. Mitoș fir _) _ diviziunea celulară indirectă, însoțită de cromozomi helix. Mitoza împărțit celule somatice, rezultând în celule fiice primesc exact setul de cromozomi, care a fost celula părinte. În mitoza distinge mai multe faze: profaza, metafaza, anafaza si telofaza. La diferite stadii de cromozomi mitotici apare helix localizat în regiunea ecuatorială, formarea achromatin fusiforme cromatidelor fiice discrepanță la polii celulei și formarea celulelor fiice.

Semnificația biologică a mitozei:

1) ca rezultat al mitozei în toate celulele corpului (somatic), susținut de un număr fix de cromozomi;

2) împărțit în mitoză toate celulele, cu excepția celulelor germinale de maturare a) se produce mitoză creștere datorată organismului în perioadele embrionare și post-embrionare; b) toate depășite funcțional înlocuite cu noi celule ale corpului;

3) procesul de regenerare (restabilire a țesutului pierdut) apar în fisiunea mitozei celulare.

Perturbarea mitozei și maldistribution cromozomiale între celulele fiice dau naștere la celule cu un set dezechilibrat de cromozomi, adică apariția de cromozomiale și mutații genomice. mitoza patologica in celulele somatice pot duce la mozaicismul celulelor din generativă (in timpul reproducerii) _ la formarea de gârneți cu cadran cromozomială perturbate (Schema 1). _ Mozaicismul prezența celulelor individuale cu două sau mai multe variante ale seturilor de cromozomi.

Schema 1. Mozaicismul XX / XXY în consecință, nondisjunctie în mitoza

Mutațiile care apar în celulele somatice datorate mitoze anormale gasite la puii celulelor mutante si face mozaic corp. Mozaicuri _ este o, având populații speciale de celule cu un set diferit de cromozomi (de exemplu, o versiune mozaic de sindrom Down 47.21 + / 45,21_. Tabloul clinic este mai puțin pronunțat). Mutațiile în celulele germinative (mutatie generativă) duc la formarea de gârneți cu un număr de cromozomi dezechilibrat și formarea de zigoți anormale (versiunea completă a sindromului, tablou clinic sever). Zigotul _ un ovul fertilizat, format prin fuziunea gametilor masculi sau femele și conține un set diploid de cromozomi.

Meiozei (din limba greacă. Meiozei _ scădere) _ diviziune, rezultând o scădere a numărului de cromozomi jumătate. Odată cu formarea meiotică și maturarea gameților _ gameți (ouă și spermă). Gametii sunt formate în gonadele celulelor embrionare primare diploide în timpul gametogeneza (ovo- și spermatogeneza). Se compune din următoarele etape: reproducerea, creșterea, maturizarea, formarea. Meioza cuprinde două diviziuni succesive: primul și în al doilea rând, dublarea ADN-ului are loc chiar înainte de prima divizie. În meiozei, precum si in mitoza, intra in celule cu cromozomi compuse din două cromatide. După prima divizie rapid urmat de un al doilea, fără nici o pregătire, și dublarea ADN-ului. A doua diviziune meiotică veniturile ca mitozei cu singura diferență fiind că în toate fazele vor fi jumătate din numărul de cromozomi. In meiozei si faza mitozei fragmenta numit în mod egal: profaza, metafaza, anafaza, telofază.

Meioza asigură gârneți heterogenitatea compoziției genei (în profaza I _ _ trecere peste porțiuni de cromozomi schimb omoloage, conducând la recombinarea alele pe cromozomii, la metafaza II _ recombinarea liberă de cromozomi). La fertilizarea sansa de întâlnirea de gameți (sperma si oua), cu un set diferit de gene determină variabilitate combinatorie (genele părinților combinate, astfel încât copiii pot arăta semne că nu au fost părinții). variabilitate combinatorie oferă o varietate largă de umanitate și face posibilă adaptarea la schimbarea condițiilor de mediu, contribuind astfel la supraviețuirea speciei.