Fibroza chistica simptomelor copii și tratament

Fibroza chistica - cea mai frecventa boala ereditara caracterizata prin leziuni severe ale glandelor de secreție exterioare. este tradus din limba latină Numele înseamnă „mucus gros.“ Este acele organe care produc si secreta mucus, si sunt afectate in fibroza chistica.

Aceasta este o viață ereditară sistemice provoacă daune de organe pentru a lua droguri și de a efectua tratamentul pacientului. Boala afectează starea psihologică a copilului, scurtează durata de viață a pacientului.

Cauza bolii este o mutatie a grosimii de reglementare gena de mucus. defect genetic (mutație) a genei de reglementare conduce la o creștere a densității și viscozității emiși perturbație secretia glandelor eliminarea acestuia prin conducte. Aparuta glandele secreție în rezultatele stagnante în infecția microorganismelor patogene sale (Staphylococcus aureus. Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae si altele.) Și procesul inflamator.

În prezent, există aproximativ două mii de tipuri de mutatii ale acestui regulator de gene. În cazul în care ambii părinți sunt purtători ai genei mutante, riscul de a avea un copil cu fibroza chistica este de 25% pentru contul oricărei sarcinii.

Purtatorii genei defecte manifestările clinice ale bolii nu sunt.

În România, născut un copil cu fibroza chistica, la 10.000 de nou-nascuti, iar in SUA - 7-8 copii în 10.000 de copii născuți. Acest lucru se datorează, probabil, o mai buna diagnostic a bolii.

Un copil poate fi nascut cu fibroza chistica, chiar si in parinti sanatosi care nu se imbolnavesc, dar sunt purtatori ai mutatie genetica, nu știe despre asta.

In fibroza chistica afecteaza:

• pancreas;
• cancer bronhopulmonar;
• ficat;
• glandele salivare;
• glandele sudoripare;
• glande în pereții stomacului și intestinelor;
• gonade.

În funcție de sistemele de leziuni primare distinge pulmonare, formele intestinale si mixte de fibroza chistica. Cele mai frecvente (până la 80% din toate cazurile), plămân și forma intestinală a bolii, adică în amestec.

Unii cercetători au identificat mai multe forme:

Boala are o fază remisie fază și exacerbarea, activitatea care pot fi mici și mijlocii.

Manifestari la nou-născut

Fibroza chistica poate fi prima manifestare clinică este deja în perioada postpartum precoce: există un blocaj al intestinului este lumenul fecale prea gros de nou-născuți (meconiu). Această stare de obstrucție intestinală numită „meconiu ileus." Ea se manifestă în 15-20% dintre copiii cu fibroza chistica.

Manifestările clinice ale ileus meconiu sunt balonare, vărsături bilă, uscată și pielea palidă. Copil letargic, refuză sânul.

În același timp, este posibil volvulus, lumenul intestinal imperforat și chiar perforarea peretelui intestinal. Aceste complicații pot duce la necesitatea unui tratament chirurgical al nou-născutului.

Poate că trecerea ulterioară a meconiu în fibroza chistică, și formarea în intestin dopurile fecale dense.

Dacă meconiu ileus la sugari observat icter prelungit. dar poate fi, de asemenea, o manifestare independentă de fibroza chistica, datorită creșterii densității a bilei și încălcarea scurgerea.

Unul dintre simptomele de fibroza chistica la nou-nascuti este gustul sărat al pielii datorită depunerii de cristale de sare de pe piele.

În cazul în care copilul nu a fost o manifestare a ileus meconiu, perioada mai lungă de recuperare (prima naștere) a greutății corporale și creșterea în greutate săraci, în viitor, poate fi, de asemenea, simptome de fibroza chistica.

Manifestari la sugari

Cel mai adesea, simptomele bolii în timpul introducerii alimentelor complementare sau a transfera copilul la biberonului:

• masa scaun copil devine gros, gras, urat mirositoare;
• poate exista un prolaps de rect;
• creșteri hepatice la dimensiune;
• copil decalaj în dezvoltarea fizică;
• 
  piept este deformată;
• exprimat balonare;
• piele uscată;
• piele pământiu;
• membrele devin subțiri;
• falangele degetelor sunt de forma „copane“;
• există o tuse uscată de lungă;
• blennothorax face respirație dificilă.

Severitatea simptomelor pot fi diferite, care este uneori dificil diagnosticul precoce al fibroza chistica.

Unii copii pot prezenta bronsita recurente sau pneumonie, urmată de formarea procesului bronhopulmonar cronic cu o tuse uscată constantă și intruziv dispnee. tuse uscată compulsivă provoacă adesea vărsături, încalcă somnul copilului. Rib cușcă baril ia treptat forma.

Mucusul gros se acumulează în canalul pancreatic, prin care enzimele nu sunt disponibile într-un 12-duoden, și astfel deranjat digestia. Dacă un copil primește un amestec de soia sau lapte de vacă, atunci el are anemie și edem pot să apară ca rezultat al scăderii nivelului de proteine ​​din organism.

Greutatea corporală a scăzut, cu toate că apetitul copilului este bun sau chiar a crescut. strat de grăsime subcutanată și scăderea masei musculare. deficit de Marcat liposolubile vitaminele A și D.

Manifestari la adolescenți

În plus față de creșterea de semne ale sistemului respirator deteriorare și insuficiență pancreatică, există o întârziere, nu numai dezvoltarea fizică, ci și la pubertate. Copiii nu pot tolera exercitii fizice.

Frecvent afectate și ale tractului respirator superior: polipoza nazala observat, inflamația cronică a sinusurilor paranazale. Încălcarea în bronhii poate fi mai pronunțată decât în ​​plămâni.

purulent tractului respirator conține masă vâscoasă, formează un dop. proces pulmonar cronic se dezvolta copii absolut toate bolnavi și conduce la disfuncții ale plămânilor: dezvoltarea de insuficienta respiratorie. temperatura crește la un număr mare, crește dispnee, tuse amplificate în procesul de exacerbare.

insuficiența pancreatică este în creștere, iar 17% dintre adolescenți apare diabet. leziuni hepatice treptat duce la formarea de ciroza hepatica si varice esofagiene. din care se poate produce sângerare.

Înfrîngerea sistemului digestiv sub forma intestinala de fibroza chistica poate fi complicată prin dezvoltarea de ulcere. inflamarea esofagului, vezica biliară, obstrucție intestinală și altele.

Din cauza încălcării digestia alimentelor putrefacția amplificat în intestin cu gazarea semnificativă, care provoacă atacuri de dureri abdominale. Scaun este accelerat, cantitatea de scaune cu miros neplăcut crește semnificativ.

Manifestarea primelor semne de fibroza chistica la copii

În formă ușoară a bolii marcat paloarea pielii, uneori, scăderea poftei de mâncare, vărsături periodice (tuse, de obicei, induse), tulburări de scaun. Tusea apare mai frecvent în noapte. Uneori aceste simptome, mai ales în copilul nou-născut, sunt considerate ca fiind o tulburări digestive normale, si tuse - cum SARS.

Doar mai târziu, odată cu introducerea de alimente complementare, in timp ce traducerea copilul pe formula de alimentare diagnosticat cu fibroza chistica. în curs de dezvoltare tablou clinic viu atunci când se iau amestecuri de soia copil, care sunt contraindicate la fibroza chistica.

Pentru forma severa caracterizata prin tuse prelungită și frecventă se potrivește cu primele zile ale vieții copilului. Atacul poate avea ca rezultat separarea spută vâscoasă, vărsături. Bronșite și pneumonii, de multe ori pare să aibă un curs de severă și greu de tratat.

Procesul începe de agravare manifestată prin simptome:

• sfârșeală și pierderea poftei de mâncare;
• febră;
• tuse accentuată;
• spută purulentă;
• tulburări scaun aspect (accelerare, lichefierea, creșterea duhoare în grăsimi fecale);
• dureri abdominale;
• balonare.

diagnosticul de fibroza chistica

Un diagnostic prezumtiv se bazeaza pe simptomele clinice ale organelor și sistemelor afectate.

În manifestările clinice ale copiilor cu fibroza chistica sau prezența bolii în membrii familiei nivelul de clor peste 60 mEq / L este confirmarea diagnosticului. testul sudorii se face de 2-3 ori.

Copiii sub un an de probabilitate mare de fibroza chistica poate vorbi la o concentrație de clor de mai mult de 30 mEq / L.

Foarte rar (1: 1000 cu fibroza chistica) pot fi obținute prin rezultate fals negative: clor este mai mică de 50 meq / litru. Un astfel de nivel de clor poate fi edem, reducerea conținutului total de proteine ​​din sânge și sudoare, cu suficient lichid. Prin urmare, trebuie remarcat faptul că un rezultat negativ nu este o garanție sută la sută din absența bolii.

probă Fals pozitiv este de obicei asociat cu erori tehnice în test.

Confirmarea diagnosticului poate fi, de asemenea, identificarea pe geneticheskomissledovanii doua mutatii genetice responsabile pentru fibroza chistica. Diagnosticul Gene efectuat în cazul manifestărilor clinice caracteristice fibrozei chistice și un nivel normal (sau limita superioară a valorilor normale) clor în lichid sudoare.

Detectarea doua mutatii genetice confirma diagnosticul de fibroza chistica atipice sau în prezența bolii la frați.

La identificarea copilul are gena fibroza chistica pe diagnosticul si trimis la copil părinți, frați, surori.

De obicei, diagnosticul este stabilit și a confirmat copilul este deja de până la un an, sau in copilarie. Dar, în 10% dintre pacienții care boala este diagnosticată în adolescență sau chiar mai târziu.

Testul pentru fibroza chistica este valabilă în termen de o zi după naștere, dar această perioadă nu este întotdeauna posibil pentru a obține cantitatea necesară de sudoare lichid. Prin urmare, de multe ori o probă este efectuată într-un copil de 3-4 săptămâni.

În multe țări Diagnosticul genetic este un potențial părinți atunci când se planifică o sarcină sau prenatal.

Detectarea cu ultrasunete intestinului echogenic fetale este crescut dovezi de risc crescut de fibroza chistica. În acest caz, de asemenea, efectuat diagnosticul genetic.

Atunci când insuficiența pancreatică determina nivelul enzimelor în conținutul de 12 ulcer duodenal (obtinut prin sonda de la copii mai mari) și în fecale. Acesta este un test destul de dificil.

La vârste mai mari, dovezi insuficiente functiei pancreatice este dezvoltarea diabetului zaharat la pacientii cu fibroza chistica.

Radiografia toracica si tomografie computerizata dezvaluie patologia sistemului respirator: bronhiile și acumularea de mucus in ele, chisturi, marirea ganglionilor limfatici. site-uri de inflamatie.

testele funcției pulmonare relevă o capacitate de scădere pulmonare, a crescut volumul rezidual pulmonar și alte modificări, ceea ce indică o lipsă de sânge oxigenat.

Sinusurile paranazale in timpul raze X sau tomografie computerizată întunecat.

Astfel, pentru producerea de „fibroza chistica“ Diagnosticul necesita detectarea celor patru criterii principale de diagnostic:

• proces bronhopulmonare cronic de distrugere;
• sindromul de intestin;
• test de sudoare pozitiv;
• existența unor cazuri în familie.

Potrivit screening-ul de nou-nascuti (de screening complexe pentru anomalii genetice si a bolilor), în a 4-a zi de viață (copiii născuți prematur în ziua 7), este luat sânge pentru testele de laborator. Dacă suspectați o fibroză chistică în curs de investigare în continuare.

În funcție de gravitatea, tratamentul poate fi efectuat într-un spital de specialitate sau la domiciliu. Scopul terapiei - lupta împotriva dezvoltării complicațiilor, ușurarea stării copilului, dar pentru a vindeca această boală la nivelul actual de dezvoltare al medicinii posibile.

Fibroza chistica Tratamentul ar trebui să fie cuprinzătoare.

Când patologia pulmonară se aplică:

• 
  Antibiotice pentru a influența florei patogene, cauza inflamației. Cefalosporinele sunt utilizate timp de 3 generații, aminoglicozide, fluorochinolone, în funcție de sensibilitatea agentului patogen selectat. cale injectabilă și de inhalat utilizate de administrare.
• Pentru Mucoliticele pentru lichefierea sputei (receptor intern și inhalatorie): ACC, Fluifort (nu numai că reduce vâscozitatea mucusului, dar, de asemenea, restabilește funcția cililor în căile respiratorii) amiloridă sau Pulmozyme. Mucoliticele și pot fi administrate prin intermediul unui bronhoscop, urmată de secreții de aspirație și administrarea antibioticului direct în bronhii.
• Când inhalari sindrom bronhospastice cu bronhodilatatoare.
• Corticosteroizii. antitsitokiny, inhibitori de protează și agenți anti-inflamatoare nesteroidiene sunt atribuite ameliorarea mai rapidă a procesului inflamator.
• Chineziterapie: un set special de exerciții de respirație, promovează eliberarea de mucus a cailor respiratorii. Astfel de exerciții sunt efectuate pe o bază de zi cu zi și pentru viață.

Cu prevalenta leziuni ale tractului digestiv utilizat:

• recepția constantă a preparatelor enzimatice. Preparate eficiente Pancreatin, pantsitrat, Mezim forte, Creon.
• Atunci când este utilizat leziuni hepatice gepatoprotektory (Enerliv, Gepabene, Essentiale® forte, glutargine și colab.). Efect bun are de acid ursodeoxicolic în combinație cu taurina. Odată cu dezvoltarea insuficienței hepatice se efectuează un transplant de ficat. In leziuni severe si pulmonare, precum si transplantul de ficat este posibil ficat și plămâni.
• Vitamina: Complexe de vitamine cu oligoelemente.
• Nutriție copiilor cu fibroza chistica ar trebui sa fie mai mare decât norma de vârstă de calorii, vitamine și oligoelemente. Assigned dieta proteine, și nu se limitează la grăsimi, cu condiția ca utilizarea continuă a preparatelor enzimatice.

Fibroza chistica este o boala severa prognosticul depinde de prezența sau absența complicațiilor, iar calendarul simptomelor clinice. În cazul în care simptomele de prognostic pentru sugari este mai rău. De asemenea, afectează rezultatul bolii, diagnosticarea precoce si tratamentul vizat al copilului.

Într-o mare măsură, determină severitatea prognosticul sindromului bronhopulmonar. Stratificarea o infecție cronică cauzată de Pseudomonas aeruginosa, un prognostic mai rau.

Anterior, cele mai multe dintre copii au murit înainte de anul. De-a lungul ultimilor 50 de ani, speranța de viață a pacienților cu fibroza chistica a crescut. Mortalitatea a fost scăzut de la 80% la 36%.

profilaxie

Dacă există un istoric familial de fibroza chistica au nevoie pentru a primi consiliere si testare genetica inainte de o sarcina planificata.

Rezumat pentru părinți

Disponibilitatea consiliere genetica la dezvoltarea sarcinii și diagnosticul genetic al ambilor parteneri pentru a evita un copil cu fibroza chistica.

Atunci când un copil simptomele de mai sus ar trebui să consulte un medic. Cu diagnosticarea în timp util și un tratament adecvat poate atenua starea copilului, să evite exacerbări frecvente și prelungi viața.

La care medicul cere

În cazul în care boala este detectat inainte de nastere sau la scurt timp după aceea, ea începe să se trateze un neonatolog si medic pediatru apoi. controale regulate pneumolog, gastroenterolog, endocrinolog, otolaringolog. Părinții sunt consultate în genetica.