Scleroza tuberoasă - tratament, simptome, cauze, prognosticul
Scleroza tuberoasă este mult mai frecvent decât este diagnosticat. Acest lucru sugerează că unele forme ale bolii, și anume simptomele clinice de etiologie nespecifică nu sunt luate în considerare, iar pacienții cu sindroame și simptome specifice, care nu se aplică entităților care sunt adesea văzute de către medici de specializare îngustă.
Scleroza tuberoasă pot fi găsite în principal în copilărie și adolescență într-un raport de 1: 10.000, la copii cu vârsta sub cinci ani - 1: 15.000, nou-născut - 1: 6000, la adulți - 1: 40000. Caracteristici patologice ale bolii sunt caracterizate prin expresivității variabile incomplete.
Formele severe de scleroză tuberoasă apar sporadic, iar gradul de lumină este un tip de familie. Tumorile primare se dezvolta in diferite organe ale mai multor tipuri de celule, ceea ce indică inferioritate structuri genetice anterioare neoplasme.
Atunci cand stratul de celule distoliya scleroza tuberoasă este formată, iar schimbările anormale apar celulele nervoase, ceea ce este un indiciu al dezvoltării incomplete a anumitor zone ale creierului.
Scleroza tuberoasă cauze
Scleroza tuberoasă este moștenită autosomal dominant, caracterizat prin eterogenitate cu formă penetranță incompletă, apariția unor noi modificări, care apar in 68% din cazuri in copilarie.
Un studiu cuprinzător al mutațiilor este destul de costisitoare și de manipulare depinde de mărimea și structura genelor mutante. Anumite defecte patologice sunt detectate la 85% dintre pacienți. Unele studii fac posibilă compararea mutații sporadice în gena TSC 1, iar TSC 2. Astfel, în această din urmă gena au o frecvență mare de retard mintal și apariția crizelor. În plus, leziuni renale, și apar pe fața angiofibrom. Uneori, aceste mutatii in TSC 2 manifesta tablou clinic de natură moderată.
Scleroza tuberoasă simptome
Principalele manifestări clinice ale sclerozei tuberoase sunt tulburări ale pielii și a sistemului nervos central. Bolile de piele se manifestă sub forma unor pete hipopigmentate (gipomelanoznyh macula), hipopigmentate pete plate cu culoarea cafelei cu lapte, angiofibroamele acele zone „șagrin“ plăcilor fibroase, fibrom moale si tumori Cohen.
Gipomelanoznye macula aranjate, de preferință, pe tot corpul, cu excepția picioarelor, mâinilor și a organelor genitale și asimetrici difuze. Ele apar ca de la nastere, iar la doi ani, trei ani. Cu cât copilul crește, creșterea numărului acestora cu cea mai mare localizarea pe fese și trunchi, în cazul în care acestea iau o poziție asimetrică.
pete hipopigmentate cu scleroză tuberoasă au o formă ovală sau în formă de frunze de culoare alb-mat, un simptom caracteristic al confetti. Depigmentarea genelor, sprâncenelor si parul sunt un semn special al sclerozei tuberoase.
Pringle adenom sau angiofibromului feței arătat 45-90% de la 4 ani. Această caracteristică tuberoasă Scleroza se caracterizează prin erupții cutanate sub formă de noduli care seamănă cu boabe de mei, dar pot apărea, de asemenea, tumori uriașe. Suprafața acestor pete sau noduri cu ușurință, strălucitor, dar dens. Acestea pot fi localizate într-un elemente unice și multiple pe barbie, obraji, nas, aripi și triunghiul nazolabiale. Acest tip este caracterizat prin aranjament simetric bliteralno. O erupție sunt palide culoare galben și roz-roșcat. Dar dacă să se alăture angiofibromul telangiectazie, culoarea roșie se intensifică. histologică dovezi sugerează că aceste tumori sunt vase de sverhuvelichennye, țesut fibros, care a crescut la foliculii de par, mai imature. La copiii cu astfel de simptome, scleroza tuberoasă este mai frecventă de până la 11 ani, începând de la vârsta de trei ani.
La 25% dintre pacienți poate detecta simptom cutanat de caracter patognomonice scleroza tuberoasă, numite placi fibroase. Ca o regulă, de culoare bej, acestea sunt aspru la atingere și apar înainte de primul an de viață. plăcilor fibroase sunt considerate a fi primul simptom clinic al sclerozei tuberoase la copii. Dar, în principiu, manifestările cutanate sunt caracteristice vârstei mai mature. Acestea sunt situate în zona de frunte unilaterală și cu capul pe piesele ei păros.
Treizeci la suta din pacientii cu fibrom scleroza tuberoasa au un singur sau mai multe tumori moi, cu picioare în formă de saci, care sunt situate pe trunchi, gât și membrele. Uneori, fibrom dimensiune moale foarte mici și seamănă cu pielea de găină.
Există, de asemenea, astfel de tumori care sunt la degetele in jurul unghiei sau placa de unghii sub o dim noduli roșii și piele. Ele sunt mult mai probabil sa apara in randul femeilor din degetele de la picioare. Dimensiunile fibrom pot ajunge la 10 mm. Acest simptom scleroză tuberoasă, tumora numit mai Cohen, format după pubertate și se observă la 50% dintre pacienți. Educația poate fi șters, apoi din nou progres.
nodurile subependimal dezvăluite de studii pe CT sau RMN a creierului și sunt localizate în ventriculele cu potrivire multiplă. Prezentarea clinică frecventă a acestui tip sunt deficiente de vedere, o durere de cap și vărsături.
Atunci când leziunile SNC observate epilepsie, intarzieri mentale, de dezvoltare, și tulburări de comportament și ciclul somn-veghe. Excepțiile sunt forme de scleroză tuberoasă cu simptome clinice, pentru care nu au obliterat crize epileptice și retard mintal.
epileptic - este un simptom important al sclerozei tuberoase si este observat la 90% dintre pacienți. Aceste atacuri pot duce la o încălcare a inteligenței și a devenit o cauza majora a copiilor cu handicap. Crizele de epilepsie apar imediat, în primul an de viață a unui copil. Foarte des în această perioadă, în același timp, continua sindromul West și sindromul Lennox-Gastaut. Dar clinica principala a bolii este caracterizata prin spasme somatornymi convulsii subdezvoltate, posibile natura secundara clonice.
retard mintal cu scleroză tuberoasă, care se manifestă la 50% dintre pacienți pot fi o formă ușoară sau profundă.
Pentru a schimba caracteristica comportamentul autismului. agresivitate autoaggression sau hiperactivitate, în care se manifestă tulburarea de deficit de atenție.
Pentru sclerozei tuberoase model caracteristic de întârziere și retard mintal, și de vorbire. Copiii devin nefericit, capricios, reacția lor tot mai mare de exploziv. Ei devin foarte lent și își pierd abilitățile de comunicare. Scleroza tuberoasă mai devreme la copii, cele mai grave manifestări ale retard mintal. Pentru pacienții cu un diagnostic de tulburări de somn este o lungă perioadă de cădere treziri frecvente adormit, foarte, somnambulismul si insomnie.
Pe partea din tabloul clinic de vedere este împărțită în simptome retiniene și neretinalnye. Această tumoră (fakomy) localizate în apropierea nervului optic, dar, uneori, de asemenea, pe retina, cauzand reducere progresivă vizualizare.
simptome oculare Neretinalnye ale sclerozei tuberoase tumori manifesta pleoapelor, irisului modificări, cataracta, hemianopsie omonima, strabismul, paralizia nervului sasea.
Scleroza tuberoasă apare atunci când înfrângerea multor organe. afectează în primul rând inima, rhabdomyomas care pot fi editate. Aceasta nu provoacă tulburări cardiace, dar aceste tumori sunt observate frecvent vnuriutrobnaya moartea fatului sau nasterea unui copil cu scoruri Apgar mic. Acești copii sunt întotdeauna exprimate ca un simptom al cianoza. La vârsta mai tânără bugged tahicardie din cauza tulburări de ritm cardiac.
Dupa 30 de ani de schimbare patologice și expuse la lumină. Apare insuficiență respiratorie și pneumotorax, și pentru a determina formarea chistice rengenogramme in plamani.
Când tuberoase organele gastrointestinale scleroza sunt în procesul patologic într-o largă varietate. Această cavitate bucală, ficatul și rect. Chiar există o tulburare în smalțul, cu canelurile caracteristice.
patologie renală în scleroza tuberoasa apare la 85% din cazuri și are loc la angiomyolipoma practic asimptomatice. Ea are două sensuri sau multi-locație. dimensiunea tumorii rinichi de sângerare spontană 4cm cauză, care se caracterizează prin dureri abdominale, hipotensiune arterială severă. proeminente sudoare rece, anemie și posibila hematurie. angiomyolipoma Foarte adesea duce la insuficiență renală cronică. semne frecvente de scleroză tuberoasă sunt chisturi renale încălcare vădită a fluxului de urină, tensiunii arteriale crescute, și rareori - sângerare.
Modificări ale scheletului sunt determinate numai la momentul examenelor radiologice. La acești pacienți, detectează defecte ale craniului oase, pelvis și extremități.
Tratamentul sclerozei tuberoase
În prezent, de a vindeca bolnavii de scleroză tuberoasă este aproape imposibil. Singurul remediu este încă oferirea de ajutor simptomatic.
Pentru ameliorarea crizelor de sugari corticosteroizi administrat. În cazul în care, după aplicarea nitrazepama, clonazepam reușește să oprească atacurile cu succes, poate încetini procesul de dezvoltare a retard mental.
Copiii mai mari folosesc Karbomazepin, valproat de sodiu, Fenitonin și Acetazolamide reduce frecvența crizelor, uneori, chiar și ceea ce duce la încetarea acestora.
pacienții Hidrocefalie care efectuează o operațiune într-un by-pass.
Pacienții care au salvat inteligenta, experienta disconfort sever în simptomele faciale (defecte ale pielii). În astfel de cazuri, un dermatoabaraziya, deși nu poate fi exclusă după recidiva. Prin urmare, în prezent, un rezultat pozitiv se realizează prin utilizarea unui laser cu argon.
Ieșind opri sângerarea nefrectomie rinichi. Un chisturi renale punktirujut cu succes.
Insuficiență cardiacă cauzată rhabdom, tratate cu agenți terapeutici.
Atunci când leziunile pulmonare numit de progesteron.
Toate problemele care integrează retard mintal și defecte fizice sunt corectate de către psihologi clinice.
Scleroza tuberoasă este una dintre bolile cu un prognostic slab pentru viață. Practic devine o cauza de deces, iar speranța de viață cu o astfel de patologie complexă nu depășește cinci ani.