Scleroza tuberoasă simptome, tratament, speranța de viață

Fiecare parinte vrea ca copilul lui să crească sănătoși. Până în prezent, pentru a proteja ea și copilul ei de la toate bolile nu este posibilă. În ciuda acestui fapt părinții ar trebui să observe toate micile lucruri care ar putea indica faptul că copilul nu se simte bine. La cea mai mică erupții sau focile este foarte important să contactați experții, deoarece acest lucru ar putea fi primele semne de scleroză tuberoasă.

Scleroza tuberoasă descriere bolii

Scleroza tuberoasă, care are un alt nume - boala Bourneville, este considerată a fi o boală ereditară. Aceasta boala provoacă apariția mai multor tumori benigne pe tot corpul uman.

Formarea tumorilor poate să apară pe piele în diferite părți ale corpului și a feței, în fundus, la toate organele interne. Tumorile tipice pot apărea în mijlocul materiei cenușii și albe din creier.

Potrivit unor rapoarte de un copil cu boala se naște de la aproximativ 8000.

Se separă cele două tipuri de scleroză tuberoasă: 1 și 2 de tip II. Prima se manifestă în modificările mutaționale în 34 m brațul lung al cromozomului 9. Al doilea apare în modificări mutaționale 13-m brațul scurt al cromozomului 16.

Clasificarea Internațională a Bolilor 10 (ICD 10), scleroza tuberoasă se referă la fagomatoze Q85.1.

Scleroza tuberoasă este transmis genetic și în primele zile de la data publicării copilului său poate fi dificil de diagnosticat cu precizie. Pentru a afla primar atributele necesare pentru a efectua o examinare cuprinzătoare a copilului.

Ar trebui să consulte mai întâi un medic-oftalmolog, care poate explora și de a detecta fundus prezența de formare a tumorilor în ea. Apoi, el va trebui să fie examinat de un medic dermatolog, care a examinat cu atenție copilul în linii mari, prezența locurilor brute pe corpul copilului sau orice sigilii.

În plus, se poate face referire la proceduri speciale de examinare medicală detaliată.

Primele simptome apar aproximativ un an. Copilul poate să apară spasme nervoase, care va fi dificil să se oprească. Tratamentul principal vizează în mod special eliminarea unor astfel de atacuri, deoarece aceste simptome sunt cele mai periculoase și aproape imprevizibil.

Scleroza tuberoasă afecteaza dezvoltarea mentala a copiilor. Copiii fac de multe ori diagnosticul - autismul. Boala este în mod constant progresează, și după eliminarea spasmelor infantile, un copil poate fi o necesitate în tratamentul bolilor respiratorii și insuficiență cardiacă, renală sau sângerare.

Pe corpul copilului poate apărea, de asemenea, papilomavirus, fibroame si pete pigmentare, care sunt tratate cu dermabraziune profundă.

Apatie, iritabilitate si oboseala pot fi simptome de meningită tuberculoasă. cauzate de micobacterii.

Pe fondul progresiei bolii degenerative de disc pot manifesta simptome de sciatica, cum ar fi dureri de spate sau fese. Ce alte simptome in aceasta boala pot fi găsite aici.

adulți

Scleroza tuberoasă este cel mai frecvent la adulti decat diagnosticate medical. Prevalența bolii Abstracție de vârstă are loc într-un raport de 1 persoane aproximativ 40 mii.

Dacă există simptome nespecifice, care, în cele mai multe cazuri, acestea nu sunt luate în considerare și tratate la nivel local.

Cu toate acestea, cu caracteristici extinse și simptome tipice, care nu este o entitate boala, pacientul poate fi examinat și de a primi un tratament de la medici de specializări diferite.

Simptomele bolii

Toate simptomele de scleroza tuberoasa pot fi împărțite în două grupe: interne și externe. Aloca astfel de manifestări externe de bază ale simptomelor sclerozei tuberoase:

• Apariția unor zone de depigmentare pe piele sub formă de patch-uri, de cele mai multe ori localizate pe trunchi sau fese. Petele ce apar chiar de la naștere până la vârsta și numărul lor este în creștere în mod progresiv. Caracterizat prin variabilitate în mărime, formă și locație.
• petele pigmentare manifestat umbra de cafea.
• fire albe locale de păr de pe unitatea de cap și patch-uri depigmentate de păr pe gene și sprâncene.
• Angiofibrom sau o erupție cutanată pe fața care apar pe obraji, bărbie și nas în formă de lovituri de culoare roșu și roz, cu o suprafață netedă. Aceste simptome în principal, după 4 ani de la nașterea copilului.
• patch-uri șagrinului sau compactate pielii, împietrit, care apar pe crupa sau partea inferioara a spatelui, cu o tentă maronie.
• În timpul adolescenței, în creștere fibrom periunghială. Este un nod roșiatică lângă arborele de unghii.
• tumoră fibroasă, care apare în primul an de viață. Caracterizat prin ambalaj, pe piele cu o suprafață rugoasă, care este localizată predominant pe frunte.

În angiofibrom foto cu scleroza tuberoasă:

Simptomele interne includ astfel de caracteristici:

• Vision. Progresia bolii, exprimată pe organele vederii, manifestată în dezvoltarea formării tumorii - Garmata - deteriorarea nervului optic si a retinei. Asemenea neoplasmele sunt caracterizate printr-o formă nodosum culoare portocalie-roz oval. Se pare că pe suprafața retinei globului ocular. noduli tumorali pot fi grupate împreună și să fie lizibile. Astfel de formațiuni duce la pierderea vederii.
• Brain. Cu această înfrângere este formată materia albă anormală și site-uri corticale subepidelmalnye tuberomy. Pot exista diferite dimensiuni și, eventual, grupate într-o singură entitate. În cazul în care creierul deteriora pacientul are convulsii, retard mental și observate.
• Sistemul cardiovascular. La suprafață au format rhabdomyomas ventricule. Locul de amplasare intramurale Inerent, ceea ce înseamnă răspândirea tumorilor în peretele inimii.
• tractului gastrointestinal. Pe suprafețele mucoaselor, pornind de la cavitatea bucală la intestine, acolo garmatomy, formarea fibromatoase și papillomatous. smalțul dinților deteriorau.
• sistemul respirator. Plămânii sunt formate tumora chistica, care conduc la insuficiență pulmonară.

Principalele tipuri de diagnosticare

diagnostic precis se poate face în cazul în care să treacă o serie de teste de diagnostic. Primul - este examinat de un medic, care va numi mai târziu, o examinare cuprinzătoare.

Studiile de laborator includ o biopsie a sigiliilor de pe suprafața pielii pentru a detecta melanocite, care nu se află sub o boală similară - vitiligo.

Investigat placi șagrin, care crește cantitatea de fascicule de colagen.

Studiul diferentiala este indicat pentru identificarea:

• boli de piele Adenona sebaceum
• placa șagrin
• pete hipopigmentate.

Pentru examinarea organelor interne prescrise cu ultrasunete. Nou-născuții, în care există semne de scleroză tuberoasă, prescrie ecografie renală și inima cardiograma.

Do oftalmolog de examinare a cheltuielilor globul ocular pentru detectarea noduli pe retină.

Pentru studiile de creier numesc supuse unui RMN. Imagistica cerebrala dezvaluie tumori benigne și maligne ale sistemului nervos central.

Procedura de IRM ajuta la detectarea simptomelor de scleroză tuberoasă în primele etape ale dezvoltării sale, ceea ce contribuie la un tratament eficient precoce.

De asemenea, pentru studii de creier folosind EEG, care arată zona de activitate epileptice.

Metode de tratare a sclerozei tuberoasă

vindecare completă nu este posibilă. Prin urmare, obiectivul de tratament - pentru a oferi viață deplină pentru pacient.

Există două metode principale de tratament al sclerozei tuberoase a creierului:

În cele mai multe cazuri, tratamentul complex utilizat. Datorită terapiei medicale posibilă prevenirea crizelor epileptice, pentru acest lucru este prescris corticosteroizi. Doar numărul de medicamente (clonazepam, și nitrazepam), care controlează procesele care au loc în sistemul nervos central desemnat.

Metoda chirurgicala folosit pentru indepartarea tumorilor intracraniene care cresc rapid și poate provoca o creștere a presiunii intracraniene. Neurochirurg în timpul intervenției chirurgicale excizată tumorii în cadrul porțiunii sănătoase.

Masurile preventive folosite tehnica stereotactic.

Atunci când se planifică să aibă un copil ar trebui să ia în considerare riscul și au nevoie pentru a vedea un medic-genetica.

Citește ce neuroma un Morton. Ce urât vizual deffekty creează pe picioarele tale. Și, la fel ca în neuroma Morton vindeca îngroșarea dureroasă a tălpilor.

Pierderea auzului poate face viața dificilă. Cu privire la modul de a preveni sau nevrita vindecarea nervului auditiv poate fi găsit aici.