Scleroza tuberoasă simptome și tratament

Defecte genetice pot provoca o varietate de boli și cauza multor boli devine factor ereditar. Unele dintre ele sunt deja evidente cu nașterea copilului, iar celălalt - în copilărie și maturitate. detectarea lor în timp util poate predetermina în mare măsură rezultatul viitor, iar fiecare părinte este necesar să se arate cea mai mare atenție pentru copilul dumneavoastră și nu pierdeți momentul de la începuturile lor.

O astfel de boală genetică este scleroza tuberoasă (sau boala Bourneville). Identificați această boală încă din primele zile de viață poate fi dificilă, t. Pentru a. Primele semne pot apărea până la un an sau mai mult în adolescență. Aceasta boala multisistemică însoțită de leziuni ale pielii, retinei si a sistemului nervos și a organelor interne (plămâni, inimă, rinichi și ale tractului digestiv). Ele apar mai multe tumori benigne, ceea ce duce la întreruperea operațiunilor lor.

manifestări cutanate adesea pot fi detectate mai întâi

Aproape 96-100% dintre pacienți primele simptome ale sclerozei tuberoase sunt manifestări cutanate. Ele pot deveni primul clopot pentru părinți, care semnalează necesitatea unei examinări cuprinzătoare a copilului. În acest articol vă vom familiariza cu cauzele, simptomele, procedurile de diagnosticare, tratamentul, prevenirea și prognosticul acestei boli ereditare. Această cunoaștere va fi util pentru tine: vei fi capabil în timp pentru a suspecta dezvoltarea unor boli ereditare și să ia toate măsurile necesare pentru tratamentul aplicat în timp util sau de prevenire.

Cauza sclerozei tuberoase este ereditate, adică. E. Mutation in gene. Această boală se caracterizează prin faptul că, în unele cazuri, operatorii de transport ale acestor gene mutante pot fi produse si un copil sanatos.

Boala se transmite genetic, în curs de pregătire pentru sarcină nevoie de consultare genetica

În funcție de ce fel de mutație genetică a fost deteriorat, sunt două tipuri de scleroza tuberoasă:

• Tipul I - mutatie a provocat cromozomul 9 (TSC1);
• Tip II - a declanșat cromozomul 16 mutație (TSC2).

Aceste mutatii de multe ori se dezvolta în mod spontan. Boala este moștenită într-o trăsătură dominantă autosomal. Probabilitatea de dezvoltare a sclerozei tuberoase într-un copil care este bolnav un părinte este de 0-50%.

Bourneville de tip II, boala este prezentat simptome mai pronunțate și severe. Acești copii observate adesea retard mintal și leziuni renale severe.

Distinge două forme de scleroză tuberoasă:

• Familie: apare în familie, în care a fost observat cazuri de scleroza tuberoasă;
• Sporadică: are loc spontan.

Anomaliile în sistemul nervos central

Simptomele bolii Bourneville sunt extrem de variate, t. Pentru. În procesul patologic implicat multe sisteme și organe. Cel mai adesea ele apar in copilarie si adolescenta. Convențional, acestea pot fi împărțite în:

• manifestări cutanate;
• leziuni ale sistemului nervos central;
• Pierderea de ochi;
• leziuni ale organelor interne.

Principalele simptome ale sclerozei tuberoasă este o astfel de triadă de leziuni ale pielii și a sistemului nervos central: angiofibromul, retard mintal și epilepsie.

manifestări cutanate

Manifestările cutanate ale bolii sunt extrem de diverse Bourneville:

• pete gipopigmentnye (gipomelanoznye macularä);
• angiofibrom (adenom Pringle);
• „Piele șagrinului“;
• placi fibrotice;
• fibromul periungual (tumori Cohen);
• Șuvițe de păr alb.

Gipomelanoznye macula sunt insuficiente pigmentare a pielii. Ele sunt observate în majoritatea cazurilor și pot fi evidente la naștere sau la vârsta de 2-3 ani. Cu vârsta, numărul crește de multe ori. Acestea pot fi localizate oriunde pe corp, dar în cele mai multe cazuri, nu sunt observate pe picioare, cu mâinile și organele genitale. Cel mai adesea ele sunt asimetrice și plasate la întâmplare pe trunchi sau fese. De-a lungul timpului, dimensiunea lor poate varia. Gipomelanoznye macula sunt de culoare albă plictisitoare și forma lor seamănă cu un oval, frunze sau confeti.

Atunci când scleroză tuberoasă, deoarece copiii pot să apară fire locale de păr alb și secțiunile individuale ale sprancene albe si gene. Amplasarea lor poate varia.

De obicei, deja în cei 4 ani ai copilului apare uzelkovoobraznaya erupțiile cutanate și angiofibrom facială. Aceste simptome apar în 45-90% din cazuri. Elemente palely galbene sau erupții cutanate roz-roșu seamănă cu semințe de mei, dar, uneori, au dimensiuni impresionante. Suprafața acestor noduli lucioase, dense și netede la atingere. Ele pot fi unice sau multiple și sunt situate în triunghiul nazolabiale, pe obraji, nas și bărbie aripi. Când vă aflați în zona de angiofibroamelor noduli telangiectaziile pot schimba culoarea și să devină mai roșiatică.

Diagnostics va specialist

La 50% dintre pacienții din adolescență par fibrom periungual. Tumorile Coenen reprezintă formarea unui noduli roșii plictisitoare, care sunt situate în apropierea sau sub unghiile unghiei. Dimensiunea lor poate ajunge la 10 mm, iar după eliminarea lor recidivează frecvent. fibrom Okolonogtevogo sunt mai frecvente la femei si sunt pe degetele de la picioare lor.

Mulți pacienți cu scleroză tuberoasă apar plăci fibroase. Ele apar de obicei în primul an de viață și a identificat toți pacienții cu vârsta peste 5 ani. plăci fibroase sunt aspre la atingere leziuni plate și ușor ridicat bej. Cel mai adesea, acestea sunt poziționate pe frunte, obraji, sau zonele superioare ale scalpului.

La 30% dintre pacienți au fibroame. Ele pot fi moi și multiple sau unice, punga pe picioare. Aceste tumori sunt de obicei localizate la nivelul gâtului, membrelor sau trunchiului.

leziune centrală

manifestări cutanate În plus, caracteristica principală a sclerozei tuberoase sunt simptome ale SNC. În această boală a țesuturilor cerebrale apar tumori benigne:

• tuberomy cortical (tubersy): neoplasme ale creierului care apar pe suprafața (la limita materiei albe și gri);
• Unități subependimal: excrescențe sunt localizate in ventriculii creierului.

IRM a creierului cu afectarea

Cortical Tubercul localizate in diferite parti ale creierului si au diferite forme, dimensiuni și consistență. Ele constituie protuberanțe pe una sau două caneluri învecinate, care a netezi granița dintre materia cenușie și alb și crește lățimea brazdei. Dimensiunile lor pot ridica la câțiva milimetri sau centimetri. Tubersy pot fi multiple sau unice și se găsesc în aproape 54% dintre pacienți.

Componentele subependimal adesea găsite în pereții ventriculilor laterali ai creierului, dar în unele cazuri, să fie localizate în ventriculul III sau IV. In cele mai multe cazuri, acestea sunt multiple, adiacente unul la celălalt și au o formă rotundă sau alungită. Astfel de tumori sunt detectate la 90% dintre pacienți. Ca un copil creste in noduri saruri de calciu sunt depozitate. De obicei, 5-10 (în medie 13) noduri ani subependimal în 10-15% din cazuri, poate fi transformat într-un gigant subependimal astrocitom celulă. Aceste tumori tind sa creasca si sa conduca la deteriorarea stării de sănătate a copilului, cauzând astfel de simptome:

Crizele de epilepsie - un semn al bolii

CNS duce la apariția simptomelor:

• convulsii;
• tulburări de somn;
• retard mintal și dezvoltarea vorbirii.

Afectarea dezvoltării mentale și de vorbire este observată la 50% dintre pacienții cu scleroză tuberoasă. In unele forme ale bolii manifestări clinice ale leziunilor sistemului nervos central apar șterse, iar acești copii nu pot fi observate retard mintal.

Crizele epileptice apar la 90% dintre pacienți. Debutul lor sub formă de crize ar putea avea loc cât mai devreme copilarie. Ulterior, epilepsie poate deveni o cauza de handicap a copilului.

Tulburările de somn în scleroza tuberoasă se manifestă sub formă de:

• insomnie;
• treziri frecvente;
• somnambulismul.

Modificări în comportamentul

Mulți copii cu această boală observate modificări ale comportamentului. Ele pot apărea după cum urmează:

• autoaggression;
• agresivitate față de ceilalți;
• încetineală;
• toane;
• hiperactivitate;
• autismul.

Severitatea încălcări ale comportamentului și dezvoltarea mentală este dependentă în mare măsură de momentul de debut al sclerozei tuberoase. Mai devreme vazut primele simptome ale bolii, cele mai grave consecințe se manifestă la nivelul SNC.

de leziuni ale organelor

Leziunile organului vizual

Odată cu progresia sclerozei tuberoase pot fi observate încălcări ale punctul de vedere:

Înfrângerea organelor interne

Cand tumorile sclerozei tuberoase pot să apară în diferite organe:

angiomyolipoma renale asociate cu scleroza tuberoasă. criterii de diagnostic