Scleroza tuberoasa - cauze, simptome, diagnostic și tratament
Scleroza tuberoasă - boala gena caracterizata prin leziuni ale sistemului nervos in forma de epilepsie si retard mintal, simptome cutanate polimorfe, tumorale si procesele non-tumorale in organele somatice. Algoritmul diagnostic constă în examinarea sistemului nervos (IRM CT cerebral, EEG), examen oftalmologic, examinarea organelor interne (ecografie, RMN cardiac, CT, rinichi, radiografie, sigmoidoscopie). Principalele direcții de tratament sunt: tratamentul antiepileptic, corectarea neuropsihologice, monitorizarea și tratamentul chirurgical în timp util a tumorilor.
scleroza tuberoasă
Scleroza tuberoasă (TS) - patologie neuroectodermică ereditară manifestată prin modificări ale pielii, atacuri epileptice, retard mental (retard mental) și apariția tumorilor de diferite localizări. Împreună cu neurofibromatoza. boala von Hippel Lindau. sindromul Louis Bar. boala Sturge-Weber și colab., se referă la un fagomatoze de vehicule. Incidența este de 1 caz la 30 de mii de locuitori, inclusiv nou-născuți -. 1 în 6-10000 cunoscut nu numai de familie, dar cazuri sporadice .. Acestea din urmă fiind de până la 70%.
Scleroza tuberoasă a fost descrisă pentru prima dată în 1862 Recklinghausen, Bourneville francez în 1880 este în detaliu investigat modificări morfologice care apar in creier in aceasta boala si a inventat termenul „scleroză tuberoasă.“ În 1890, medicul dermatolog Pringle a făcut o descriere angiofibroame fețe cu pacienții TS. Prin urmare, în literatura de specialitate pot fi găsite pe Neurologie Sinonime TC - boala Bourneville-Pringle lui.
Cauzele sclerozei tuberoase
Simptomele sclerozei tuberoasă
Clinica, care are scleroză tuberoasă, este foarte variabilă. Aceasta implica leziune a tulburărilor sistemului nervos central (SNC), dermatologic și simptome oftalmice, neoplasme ale organelor interne. conturi de debut pentru diferite vârste, dar cel mai adesea scleroză tuberoasă se manifestă în primii 5 ani de viață. Diferite variante de realizare ale fluxului gravitațional. In cazurile usoare, pacienții au un număr de simptome opționale și de diagnostic nespecifice de multe ori nu sunt pentru prezența vehiculului. Scleroza tuberoasă obliterate veniturile fără epipristupov, retard mintal și tulburări de comportament.
CNS
Modificări ale SNC sunt manifestările predominante ale TS. Dintre acestea, cele mai frecvente (80-90% din cazuri) are loc în convulsii. care de obicei se manifesta cu boala. Pentru episindroma, debutând în primul an de viață, caracterizat prin spasme infantile (sindromul West), apoi transformat în sindromul Lennox-Gastaut. Sunt absente atipice, somatice și senzorio paroxisme, convulsii generalizate secundare. Apariția la vârsta de un an, eterogenitate, și frecvența ridicată a crizelor sunt însoțite de rezistența lor la terapia anticonvulsivant (antiepileptice). paroxismele epileptiforme sunt cauza retard mintal și tulburări de comportament (agresivitate, autism. ADHD) la copii.
În jumătate din cazuri scleroză tuberoasă însoțită de retard mintal sever, în grade diferite. Împreună cu epilepsie. motivul pentru dezvoltarea sa este prezența tuberculilor cortical. Deja la o vârstă fragedă, copiii au un comportament anormal: anxietate generală, toane și frustrare, împreună cu încetineală, dificultate de comutare de atenție. Nivelul acestor afectiuni, au avut originea mai mare anterior scleroza tuberoasă. Majoritatea pacienților sunt observate, de asemenea, tulburări de somn. Ele sunt caracterizate de treziri nocturne, insomnie. somnambulismul. tranziție dimineața devreme la somn la starea de veghe.
simptome dermatologice
Modificări ale pielii însoțite de scleroză tuberoasă în aproape 100% din cazuri. Acestea sunt caracterizate prin polimorfismul mare de elemente și combinații ale acestora. Cel mai des (90%) observate pete hipopigmentare care apar de obicei în primii 3 ani de viață și de a crește în continuare numărul acestora. Ele sunt împrăștiate pe fese asimetrici, trunchiului și membrelor suprafețele antero-laterală. Posibil depigmentare gene, sprâncene și păr. În 14% din cazuri detectate porțiuni hyperpigmentation ca pete mai specifice pentru neurofibromatoza. De regulă, acestea nu sunt mai mult de 5 bucăți.
În 25% din cazurile de scleroză tuberoasă însoțită de formarea plăcilor fibroase, în 30% din cazuri - dermatofibrom moale. Până la 50% dintre pacienți după pubertate sunt predispuse la o creștere progresivă a fibrom periunghială. Acestea din urmă sunt mai des situate pe picioare. Au o vedere slabă a papule roșii sau noduli din jurul unghiei.
simptome oftalmice
Înfrângerea organelor interne
Sistemul cardio-vascular al inimii a relevat o tumoare. În 30-60% din cazuri rhabdomyomas. Odată cu dezvoltarea lor fetale pot fi observate moartea fatului. Jumătate dintre copii cu TC rhabdomyomas detectată din întâmplare atunci când efectuează ecocardiografie. La copiii mici, acestea dezvolta o aritmie. Sindromul WPW. tahicardie. fibrilație ventriculară. Rhabdomyomas Poziția intramural atrage după sine o tulburare a contractilității; tumora de masa obturatie camere cardiace care duce la insuficienta cardiaca. La copiii mai mari rhabdomyomas cea mai mare parte asimptomatice; este posibil să bloc de ramură. anomalii psevdoishemicheskie pe ECG. De multe ori regresează și chiar dispariția completă a rhabdomyomas la 6 ani.
Diagnosticul sclerozei tuberoase
Diagnose Scleroza tuberoasă este posibilă doar prin eforturi comune ale mai multor specialiști (neurolog. Oftalmolog. Dermatolog. Cardiolog. Nefrolog) să efectueze o examinare largă de hardware-ul pacientului. Activitatea epileptic cerebral înregistrate folosind sonde EEG și EEG. Copiii sub un an poate efectua neurosonography. Cea mai mare importanță în diagnosticul leziunilor SNC sunt CT si RMN. CT a creierului este mai informativ cu privire la tuberculină și site-uri subependimal calcifiate, si RMN a creierului - pentru a identifica tuberculilor nekaltsifitsirovannyh. Pentru a diagnosticarea la timp a copiilor astrocitom cu scleroză tuberoasă, a recomandat trecerea un RMN sau CT examene, cel puțin o dată la 2 ani.
Tratamentul sclerozei tuberoase
Tendința de bază în tratamentul TS este terapia anticonvulsivant, deoarece gradul de retard mintal și retard mintal este corelată direct cu epipristupov frecvență și starea epileptică poate provoca moartea. Selectarea medicamentului depinde de tipul de paroxism, lipsa de eficacitate în monoterapie atribuite tratamentului combinat. La un sindrom de Vesta folosesc vigabatrin și tetrakozaktid. Drogurile sunt a doua etapă a valproat. Dacă scleroză tuberoasă apare cu epipristupami partiala, terapia de bază este considerată a fi o combinație de valproat cu carbamazepina. În lipsa acestui efect în regimul de tratament includ lamotrigină. În epipristupah de epilepsie generalizată și parțială, ca monoterapie si in asociere cu alte medicamente antiepileptice anticonvulsivante moderne topiramat și levetiracetamul poate fi utilizat.
oligofrenie Terapie efectuată de preferință prin corectarea neuropsihice de sprijin psihologic și copil integrat. Numirea nootropicele și a altor stimulente neyropreparatov contraindicată datorită prezenței episindroma. În identificarea astrocitom efectuat observarea dinamică. îndepărtarea chirurgicală a tumorii intracerebrale prezintă doar o creștere bruscă a dimensiunilor sale cu creșterea presiunii intracraniene. Operația se efectuează neurochirurgi.
tumori În ceea ce privește organele somatice utilizate în principal expectativă. Tratamentul chirurgical se face conform indicațiilor, mai ales în cazurile în care tumora este o disfuncție semnificativă a unui organ, sau există o amenințare la cursul malign.