moștenire autozomal dominanta

moștenire autozomal dominant (autozomal dominant, autos greacă - el însuși și Soma - corp; .. Lat dominare - domina, regula) - caracteristica moștenire controlată de gene dominante autozomale alela; tipul de moștenire în care numai o alelă mutantă în autozom localizate la boala sau simptomul ar manifesta.

O trasatura autosomal dominanta, spre deosebire de autosomal recesivă. manifestată în heterozigoții având pe cromozomi omologi un mutant și o alelă normală.

Chemat gene autozomale. incluse în cele 22 de perechi de cromozomi nonsexual. boala autozomal dominant - o boală în care pentru apariția manifestărilor fenotipice doar o gena mutanta (alele) în stare heterozigotă. Pentru boala autozomal dominanta caracterizata printr-un număr de următoarele caracteristici, care sunt identificate în majoritatea cazurilor:

1) este trecut boala pe verticală pedigree și boli de cazuri diagnosticate în fiecare generație,

2) riscul de moștenire pentru toți copiii pacientului este de 50%;

3) fenotipic membri ai familiei normale nu transmite boala la puii lor prin moștenire;

4) persoane de ambele sexe sunt afectate cu o frecvență egală:

5) un procent semnificativ de cazuri boala este cauzata de o mutatie nou.

În autozomal tip de moștenire dominantă, spre deosebire de tip X-legate de boli pot fi transmise prin linia de sex masculin (de la tată la fiu) (Fig. 29.2). Din moment ce masculul transmite fiii lui Y-, în loc de X-cromozom în acele cazuri în care o boală ereditară este transmis de la tată la fiu, moștenire X-linked excluse.

Atunci când o boala autosomal dominanta, de obicei, există o variabilitate considerabilă a manifestărilor clinice, în cadrul aceleiași familii. In cele mai multe cazuri, acest lucru se datorează expresiei variabile a genei mutante. Motivul exact pentru această variabilitate este necunoscut, dar cel mai probabil aceasta se datorează influenței de gene modificatoare și a factorilor de mediu asupra fenotipului. In unele familii, obligã purtatori ai genei mutante au manifestări fenotipice ale bolii. Acest fenomen se numește penetranță incompletă. și anume Moștenirea este principiul „totul sau nimic. În unele cazuri, în cazul în care se pare că lipsa de penetranta, pacientul poate fi determinată de gradul scăzut de mosaicism somatice sau a liniei germinale de celule mozaicismul a acestei gene. Mozaicismul somatică are loc la stadiul de dezvoltare embrionare datorită unei mutații în celulă somatică, rezultând în formarea de genotipuri mixte în celulele fetale, dintre care unele conțin o mutație, în timp ce în altele nu este. în astfel de cazuri, acești pacienți manifestare a efectului s gena mutantă este mai puțin pronunțată sau absentă. Mozaicismul de linie germinală apare în corpul embrionului după concepție și limitată la celulele care sunt predecesorii de ovocite sau sperma. Deseori se observă în condiții cum ar fi imperfecta osteogenesis și sindroame asociate cu krankostenozom (sindromul Apert, sindromul Crouzon ).

Deoarece manifestările fenotipice boala autozomal dominanta doar o gena mutant, aceste condiții apar la mulți pacienți din cauza noilor mutații. Cu cât este mai severă a bolii mai mult incidența, care rezultă din mutații ale genelor de novo. În declin sever în funcția de reproducere restricționează genei mutante din generație în generație. În unele cazuri, apariția unor noi mutații marcate de părinți de vârstă (de peste 40 de ani).