ihtioză arlechin

Harlequin ichthyosis (tip Harlequin ichthyosis) - una dintre bolile cele mai rare de natură genetică, care includ rohhad. Din cauza o mutatie care a avut loc in gene care perturba structura normala a epiteliului - stratul superior al pielii. Principalele simptome este considerată a fi crescută cornificarii și exfolierea straturilor superioare ale pielii.

de ce

Motive ihtioză Harlequin numai genetice. Acestea pot fi împărțite în mai multe grupe:

• Prezența într-o familie de rude sau copii care au o varietate de anomalii genetice. Sau cei care sunt deja născuți cu ihtioza.
• obiceiuri proaste ale părinților, nu numai mama în timpul sarcinii, dar, de asemenea, tatăl concepției. Acest lucru poate fi consumul de alcool, fumatul, abuzul de substante, dependenta de droguri. Deosebit de periculoase sunt în primele câteva luni ale dezvoltării fetale.
• Prezența părinților de boli cronice, în plus, acestea nu trebuie neapărat să fie de natură genetică. Acestea includ pielonefrita, gastrita, hepatita, si multe altele.
• Lucrul în medii periculoase chiar și în afara perioadei de sarcină, precum și ca fiind pe teritoriul cu fond radioactiv ridicat,

Sa stabilit că orice efecte adverse asupra părinților au un impact negativ asupra copiilor lor. Deci, cauza bolii de a fi găsit în familia copilului.

Harlequin ichthyosis, ale cărui fotografii pot fi vizualizate pe internet, se numește copii ichtiozice. El se referă la boli care sunt transmise doar prin linia de sex feminin. Primele modificări apar pe piele, chiar si in timpul dezvoltarii fetale, astfel încât copilul se naște cu o piele deja alterată. În cele mai multe cazuri, tulburarea sunt băieți născuți, dar există și excepții.

Se pare ca Harlequin ihtioza

La nașterea copilului, așa cum au fost ambalate în plyonochku strâns, care are o culoare maro deschis. Acesta este numele medical pentru fructe coloidal. După ceva timp, ar putea fi necesar de la o oră la câteva zile, plyonochku începe să coboare. Și numai după aceea putem vorbi despre starea copilului pielii.

Dintre toate formele de boala ihtioza Harlequin ihtioza este cea mai severă și mai rare. Principalele simptome ale acestei boli este considerat a fi:

• Peste suprafața corpului există o îngroșare considerabilă a pielii.
• Există ectropion și buzele.
• Pe piele există fisuri adânci, care sunt puternic amintesc de răni deschise.
• Copilul apare de obicei microcefalie.

De fapt, toate aceste simptome copilul aduce o mulțime de suferință. În cazul nou-născutului nu moare în primele câteva luni după naștere, starea lui rămâne încă foarte dificilă. Și, în unele cazuri, critică. Probabilitatea de supravietuire la 12 - 13 ani nu este mai mult de 2 - 3%. Până la 18 ani supraviețuiește doar o singură persoană din câteva sute.

Pentru prima dată boala a fost descrisă în 1750 și a făcut preotul din Statele Unite ale Americii. Iată ce a scris:

Copilul sa născut cu două găuri în loc de nas. Ochii mari, congestionarea și bombarea ca un canal de scurgere. Urechile sunt de asemenea disponibile, în locul lor, există găuri doar mici. Mâinile și picioarele sunt umflate si tari ca piatra. Copilul a trăit timp de aproximativ două zile și a murit

Harlequin ichthyosis - o boală incurabilă. Tratamentul se realizează doar simptomatic și se bazează în principal pe faptul că hidrata pielea excesiv de uscat.

istoricul medical

Harper Foy - o fată de la Washington, care din prima zi a nașterii sale se luptă cu o boală teribilă - Harlequin ihtioza. După nașterea copilului a spus părinților că bebelușii mor în primele câteva zile. Cu toate acestea, Harper Foy a sarbatorit recent prima sa zi de naștere. Și dă speranță mama și tatăl ei că fata de așteptare pentru o viață lungă.

Chiar și în timpul dezvoltării fetale datorită naturii pielii Harper a avut probleme cu circulația sângelui. Acest lucru are un impact negativ asupra degete, ceea ce a dus la eliminarea vârfurilor degetelor. Și apoi o lună de fata se lupta cu infecția, și în cele din urmă a fost evacuate acasa.

Părinții lui Harper înainte de nașterea ei nu sunt nici măcar conștienți de problemele cu care pot apărea în familia lor. Ei au deja un copil - băiat absolut sănătos.

Tratamentul Harper de la naștere a implicat 17 medici. Dar Harlequin ihtioză este patologie atât de rare, și știm despre el atât de puțin că toate informațiile trebuie să fie colectate literalmente puțin câte puțin.

Cu toate acestea, părinții pentru copii speranța că o zi copilul lor va fi capabil de a scăpa de boala lui. Și va fi copilul cel mai obișnuit, nu un străin cu buzele răsucite și ochi roșii uriașe, care au fost imediat după naștere.