Harlequin Ihtioza - Simptome si tratamentul ihtioza prevenirea ihtioza Harlequin și diagnosticarea bolii

Harlequin ichthyosis (HI) este o boala rara si grava genetice care afecteaza pielea bebelușilor. Această stare previne formarea unui strat protector al pielii - în cazul în care există o puternică arlechin descuamarea pielii ihtioza și formarea unui capac solid. Acesta poate fi, de asemenea, dezvoltarea de plăci în formă de diamant, separate prin fisuri adânci în piele. Această stare se numește sindromul sugari marmura sau fat ihtioza.

fisuri adânci încalcă o funcție importantă a pielii - scopul său este de a fi prima linie de apărare a organismului. Crestele sau fisuri pe piele permit agenților patogeni intră în organism și infecție cauza în alte sisteme ale corpului piele sau. Crestele perturba, de asemenea, de schimb de căldură, provocând un corp de răcire, care poate contribui la hipotermie la nou-născuți și sugari. îngroșarea pielii împiedică reînnoirea constantă a pielii datorită tinere și sănătoase celulele pielii.

Deoarece bariera pielii copiilor considerabil perturbate afectati de aceasta boala sunt susceptibile la infecție, deshidratare din cauza pierderii de apă a crescut și perturbarea de reglare a temperaturii. În consecință, ei au o predispoziție atât supraîncălzire și suprarăcirii la.

Principalele simptome ale ihtioza Harlequin sunt:

• Pielea uscata. Tulburarea cauzează uscăciunea pielii, ceea ce duce la exfolierea și deshidratare.
• solzos # 8203; # 8203; pielea. Tulburarea cauzează descuamarea severă a pielii, ceea ce duce la fisuri și provoacă mâncărimi și sângerare.
• Modificări anatomice. Tulburarea provoacă modificări anatomice cum auz slab dezvoltat ca si gura rotundă. Acesta poate fi, de asemenea, o problemă cu pleoapele copilului, ca pielea din jurul ochilor devine solzos # 8203; # 8203; și uscat.

ihtioză Harlequin la copii

Cel mai adesea, acest lucru este destul de o boala rara de piele care afectează copiii.

• copii ichtiozice Harlequin se nasc cu o piele îngroșată, rigid care acoperă majoritatea corpurilor lor.
• Plăcile de piele sunt formate într-o formă de diamant (ca în costum de arlechin), separate prin fisuri adânci sau bavuri.
• Boala poate afecta în mod semnificativ forma de urechi, nas, pleoape si pot limita mobilitatea ambelor mâini și picioare.
• Când gura Harlequin ihtioza copilului adesea întins, făcându-l larg deschise.
• Copiii nascuti cu aceasta boala de piele, pot avea, de asemenea, microcefalie, sau cap mic, fata deformat.
• Boala este adesea caracterizată prin mobilitate limitată a pieptului, ceea ce duce la dificultăți de respirație și, în cele din urmă, provoacă insuficiență respiratorie.

Harlequin ichthyosis, după cum știm, este genetică. Peste 12 mutatii genetice responsabile boala ABC, care oferă o producție de proteine, necesare pentru creșterea normală a pielii și este responsabil pentru transportul lipidelor. Atunci cand aceasta mutatie gena produce proteina numita keratina solidificată.

Condiția este descrisă o autozomal recesiva, ceea ce înseamnă că ambii părinți sunt purtători ai genei și că ambele au una dintre gene care au transferat copilul lor. Acesta este un fenomen rar. Daca un parinte are gena, nu se poate transmite copiilor lor. Un copil care a mostenit o gena mutant si nu are semne sau simptome de boli de piele, va fi doar un purtător al genei.

Copiii care moștenesc această formă de boală de piele, de obicei, o piele normala la nastere. În final, se dezvolta rugozitatea și exfolieri în primii ani ai vieții lor. Uneori, boala se manifesta in copilarie, dispare in timpul maturitate, dar mai târziu a revenit. Acesta este frecvent asociat cu conditii, cum ar fi disfuncția tiroidiană, insuficiența renală cronică, sau cancer. Cu toate acestea, unii copii pot avea simptome de Harlequin ihtioza chiar și la naștere, care crește rata de decese neonatale datorate sepsisului, deshidratare sau hipotermie.

diagnosticare

Ultrasunete unei mame gravide. Pentru a diagnostica acest tip de boli genetice ale pielii, mama poate trece o ecografie. Astfel de studii sunt adesea efectuate pentru a evalua starea copilului înainte de naștere, oferind astfel posibilitatea de a planifica măsuri de urgență în timpul nașterii.

Examenul fizic. Uneori, diagnosticată prin examinarea fizică a pielii din cauza peeling caracteristică inerentă a bolii.

O biopsie a pielii. Dacă sunteți încă în dubiu cu privire la diagnosticul, medicul poate efectua alte teste adecvate, cum ar fi o biopsie a pielii. Este necesar să se excludă alte etiologie (de origine sau cauză) de piele uscată, sub formă de fulgi.

Medicul, de asemenea, să evalueze cu atenție starea pacientului, punând întrebări importante cu privire la antecedente personale sau genetice a ihtioza, vârstă atunci când a descoperit prima ihtioza, și prezența altor boli de piele.

• Salvarea funcțiilor respiratorii: în cazul unui copil cu ihtioza Arlechino, prioritatea numărul unu este cailor respiratorii copilului, iar echipa medicală trebuie să se asigure funcția căilor respiratorii, și respirația și circulația sângelui sunt stabile.
• Protecția conjunctiva - pentru a proteja conjunctivei (mucoasa care acoperă suprafața interioară a pleoapelor și suprafața exterioară a globului ocular) aplicat lubrifianți oftalmice.
• Protecția pielii - este de dorit să se scalde copilul de două ori pe zi, folosind o soluție de clorură de sodiu pentru a ajuta la hidratarea pielii și a facilita reînnoirea acestuia. Scăldat ar trebui să fie însoțită de utilizarea de aditivi de înmuiere care ajuta la reducerea rigiditate a pielii. medicamente keratolitice nu trebuie administrat la nou-născuți, deoarece acestea au un efect potențial toxic asupra organismului copilului. Cu toate acestea, pentru tratamentul pacienților adulți poate fi utilizat isotretinoin.
• Accesul intravenos pentru hrănire - hrănire poate fi realizată intravenos, ca la nou-nascuti si sugari pot avea probleme de alimentare. Ar trebui să se efectueze o monitorizare adecvată a electroliților pentru a preveni dezechilibru electrolitic.

Acum câteva decenii, Harlequin ihtioza întotdeauna fatale din cauza unei combinații de complicații, cum ar fi insuficienta respiratorie, deshidratare și sepsis. Cu toate acestea, odată cu dezvoltarea unor metode moderne de tratament, un număr mare de supraviețuitori, cum ar fi Nelly Shaheen, Hunter Steinitz și Ryan Gonzalez. Acest lucru se datorează progreselor medicale care ajuta oamenii traiesc mai mult, în ciuda bolii, anterior considerate a fi severe sau fatale.

O descriere detaliată a bolilor Arlechino Ihtioza, răspunsurile la întrebările: care este Harlequin ihtioza? Cum de a trata Harlequin ichthyosis? Simptomele, diagnosticarea si prevenirea bolilor ichthyosis Arlechino, posibile metode de tratament, droguri și medicamente.