boala Addison - o descriere a cauzelor, simptome (semne), diagnostic, tratament
descriere scurtă
boala Addison (boala de bronz, insuficiență corticosuprarenală cronică) - insuficiență corticosuprarenală cronică apărută în leziunile bilaterale, rezultând o scădere (sau încetare completă) a secreției HA și mineralocorticoizi. boala Addison apare atunci când leziunile de mai mult de 90% din țesut adrenal. În 80% din cazuri, cauza bolii - un proces autoimun, urmat în frecvență pentru a fi tuberculoza. Ca sindrom, insuficiență corticosuprarenaliană cronică este prezent la o multitudine de boli moștenite. Date statistice. SUA este de aproximativ 4-6: 100 000. Boala autoimună idiopatică Addison afecteaza femeile mai des decât bărbații.
Etiologia și patogeneza. 80% din cazuri - o leziune autoimună a cortexului adrenal, 10% - tuberculoza a glandelor suprarenale. Alte, cauze mai puțin frecvente: • cauze iatrogene (adrenalectomia bilaterale, consecințele pe termen lung terapia CC) • Infecții fungice (histoplasmoza blastomicoză, coccidioidomicoză) • Sarcoidoza • sângerare la nivelul glandelor suprarenale • Tumorile • Amiloidoza • Sindromul Imunodeficienței Dobândite (SIDA) - din cauza CMV și alte leziuni suprarenali infecțioase • Syphilis • adrenoleukodystrophy. Insotita de nivelurile crescute de ACTH, împreună cu un - hormonul stimulator melanocitar provoaca hiperpigmentarea pielii si mucoaselor - semnul distinctiv al bolii Addison, în legătură cu care este, de asemenea, numit de bronz.
Insuficienta corticosuprarenala secundara, cauzate de insuficiența hipofizară (deficit de ACTH); Spre deosebire de primar, nu însoțită de hiperpigmentare.
Aspecte genetice. Manifestarea bolii Addison se observă într-o serie de conditii mostenite • boala adrenoleukodystrophy • congenitale Addison (103,230, Â ): Piele hiperpigmentare, gipernatriuriya, gipokaliuriya • familia hipoadenocorticism (240,200 *, r): vărsături, pigmentarea pielii, convulsii, colaps circulator, hipoglicemie, hiponatremie, hiperpotasemie • hipoplazia din familia corticosuprarenală (* 300 200, Xp21.3-p21.2 defecte genetice DAX1, r) • defecte HA - receptori (* 138040, 5q31, gena GRL Â ; și 202200 * [MC2r gena defect, 18p11.2, r]): nici un răspuns la ACTH, hipertensiunea arterială; hipertensiune severă și alcaloza hypokalemic homozigoții • deficit de glicerol kinază (307030) • Sindrom Ollgrova (sindromul 3A [de la: Insuficiență suprarenală, acalazie, Alacrimia], * 231550, r): Addison boala, acalazie, alakrimiya; Zona suprarenale reticularis off • polyglandular sindrom autoimun.
Factori de risc • insuficiență suprarenală rude autoimune (primul sau al doilea grad) • tratament GC pentru o lungă perioadă de timp, precum și infecții severe, traumatisme sau intervenții chirurgicale.
Simptomele (semnele)
Manifestările clinice. Tabloul clinic este format din semne de eșec, și GC mineralocorticoizi. Preponderența unor manifestări determinate de durata bolii.
• piele hiperpigmentarea și mucoasele (atunci când eșecul primar) de multe ori de luni sau ani înainte de alte manifestări clinice. Prezența simultană a vitiligo se datorează distrugerii autoimune a melanocitelor.
• Simptomele frecvente: slăbiciune severă (în special musculare), oboseală, scădere în greutate, lipsa poftei de mancare.
• hipotensiune arterială, în special ortostatică, însoțite de amețeli, și uneori episoade de sincopă. De asemenea, în legătură cu hipotensiune arterială, pacienții au raportat toleranță slabă la rece.
• Semne ale tractului digestiv: greață, vărsături, diaree ocazionale.
• Există tulburări psihice (depresie, psihoză).
• Consolidarea gustului, olfactiv, auditiv sensibilitatea; poate provoca o dorință irezistibilă la alimente sarate.
Adrenale (suprarenale) crize. Acestea se bazează pe o lipsă bruscă de GC și mineralocorticoizi datorită creșterii cererii pentru ei sau o scădere bruscă a producției lor pe fondul de insuficiență suprarenală cronică deja existente.
• Cauzele stresului (25%): o boală infecțioasă acută, traumatisme, intervenții chirurgicale, stres emoțional și alți factori de stres; crize suprarenale în aceste situații provoacă o lipsă de doze tot mai adecvate de terapie de substituție hormonală. Mai mult, trebuie înțeles că atunci când atribuirea inductori ai enzimelor hepatice microzomale (de exemplu, rifampicină), doza de hormoni necesare pentru a corecta • suprarenalele hemoragie bilaterală - vezi sindromul Waterhouse-Friderihsena • sided embolia arterei adrenale sau tromboza venelor adrenale (de exemplu, în timpul radioopac. studii) • adrenalectomia bilaterală fără terapie de substituție adecvată.
Manifestari: hipotensiune arterială, dureri abdominale, vărsături și tulburări de conștiență. Modificări de laborator - hipoglicemie, hiponatremie, hiperkaliemie, acidoză metabolică.
Comorbiditățile • diabet zaharat • tireotoxicoză • Tiroidita • Hipoparatiroidismul • B12 - deficit de anemie • functiei ovariene • Hipercalcemia • Candidoza cronică.
diagnosticare
Date de laborator. Diagnosticul de insuficiență suprarenală cronică se reduce la capacitatea de detectare insuficientă a cortexului suprarenal (crește sinteza de cortizol ca răspuns la efectul stimulator).
• Un test standard cu ACTH (mai precis). ACTH (25-40 unități) a fost administrat în / timpul de 8 ore cu o zi înainte de studiu și cercetările efectuate în ziua măsurării cortizolului liber (sau 17 - gidroksikortikosteroidov). In urina zilnica. De asemenea, concentrația de cortizol din serul sanguin direct înainte de administrare și ACTH după 6-8 ore. Pentru a preveni dezvoltarea insuficienta suprarenala la pacient în timpul testelor de dexametazonă administrat (0,5 mg la fiecare 6 ore). Corticosteroizii In mod normal excreție în urină crește de 3-5 ori, iar concentrația de cortizol în serul sanguin -% la 15-40 mcg. creștere boala Addison ușor (sau nu)
In plus: • hiponatremie (mai puțin de 130 mmol / l) • hiperpotasemie (5 mmol / l) • Conținutul crescut de azot ureic din sânge • Hipoglicemia • Reducerea conținutului de cortizol, renina (radioimunotest) • Conținut Creșterea ACTH (cu eșec secundar crescut - reducerea ) • 17 concentrație redusă - gidroksikortikosteroidov în urină • neutropenie moderată, și eozinofilie.
Instrumentul de date • CT abdominal •• dimensiuni mici suprarenale (atrofie sau consecinta a curge lung TBC) •• Creșterea suprarenale (stadiu incipient al tuberculozei sau a altor boli potențial tratabile) • organe abdominale Radiografie: posibil suprarenale pentru a detecta calcifiere • pieptului cu raze X: identificarea potențialului calcifiere a glandelor suprarenale si a reduce marimea inimii • ECG: joasă tensiune complexul QRS cu modificări nespecifice undei T și segment ST; uneori se schimbă caracteristice hiperkaliemia.
tactici de diagnosticare. manifestări clinice caracteristice (hiperpigmentare combinate cu hipotensiune și alte caracteristici) sugerează un diagnostic. Pentru a confirma că este necesar să se efectueze în mod constant de laborator și instrumentale de examinare.
Diagnosticul diferențial • • Hipoglicemia Myopathies datorate altor cauze • sindromul de secreție inadecvată a hormonului antidiuretic (ADH) • Solteryayuschaya formează sindromul adrenogenital, otrăvire cu metale grele • • • hemocromatoza neurogena anorexie • • sprue Hiperparatiroidism.
efectuarea de tactici. Tratamentul terapiei de substituție insuficienta suprarenala folosind gluco - și mineralocorticoizi. un tratament adecvat al bolii de bază (de exemplu, tuberculoza). Tratamentul de urgență a crizelor suprarenale.
modul de ambulator, criza suprarenale - spitalizare de urgență.
Tratamentul medicamentos. Scopul terapiei de droguri - reducerea incidenței complicațiilor și a mortalității scădere.
• Tratamentul insuficienței suprarenale cronice - terapia de substituție, GC și mineralocorticoizi. Aplicată și hidrocortizon fludrocortizonă •• Hidrocortizon 10 mg dimineața și 5 mg po zilnic după-amiază (pentru adulți de 20-30 mg / zi) •• Fludrocortisone de 0,1-0,2 mg oral 1 r / d. doza trebuie redusă la pacienții cu hipertensiune arterială. În boli acute sau după administrarea unei doze de steroizi minore trauma dubla până să se simtă mai bine. În tratamentul chirurgical înainte și (dacă este necesar), după o intervenție chirurgicală doză Corector de steroizi. boli ale ficatului și ale pacienților vârstnici doze de medicamente ar trebui să fie redusă.
• Tratamentul crizelor adrenal 1) de urgență asigurarea unui acces venos cu / în perfuzie de 0,9% p - clorură de sodiu pa pentru a elimina deshidratarea și hiponatremia. 2) Hidrocortizon - 100 mg o dată / în timp de 5 min, apoi o perfuzie de 300 mg timp de 24 de ore (100 mg în primele 2 ore); în a doua zi este administrată în mod tipic 150 mg, pe a treia - 75 mg. Ameliorarea clinică (estimată în primul rând pentru a restabili AD), are loc, în general, de 4-6 ore după perfuzie. Dacă nu există nici o îmbunătățire a diagnosticului ar trebui reconsiderată. 3) Identificarea și eliminarea factorilor declanșatori. 4) La rehidratare adesea dezvolta hipertermie și reacții psihotice • Când hipertermie (comparativ cu tensiune arterială normală) desemnează antipiretice, de exemplu acid acetilsalicilic în 500 mg la fiecare 30 min până la scăderea temperaturii corpului • Odată cu dezvoltarea reacțiilor psihotice după primele 12 ore de tratament trebuie să fie reducerea dozei de hidrocortizon la minimă eficace.
Pacientul trebuie să furnizeze informații complete cu privire la manifestările clinice ale crizei suprarenale, inclusiv și mai devreme, pentru a putea, în timp pentru a crește doza de a lua hormoni și pentru a preveni apariția simptomelor grave • Dacă greață și vărsături a preveni luarea de droguri în interiorul pacientului trebuie să solicite sfatul medicului pentru tratament parenteral • Dacă este necesară o intervenție chirurgicală pentru a corecta doza de steroizi • Evitați boli infecțioase.
• Complicațiile suprarenale criza (suprarenale) • paralizie hiperkalemică periodice (rar) • psihoză reactivă.
Prognoza. Cu un tratament adecvat favorabil. Speranța de viață este aproape de normal.
Caracteristici Vârsta • Copii: •• •• Diagnosticul este mai dificil să se dezvolte în frați (frați și surori) •• doze de hidrocortizon și fludrocortizonă ar trebui să fie mai mici decât la adulți • vârstnici. Cel mai adesea este criza suprarenale.
ICD-10 • E27.2 Addison criza • E27.1 primar insuficiență corticosuprarenală • A18.7 + Tuberculoza suprarenale (E35.1 *)
Notă. Addisonizm - simptome ale bolii Addison, fără distrugerea glandei corticosuprarenale.
Aplicație. Alakrimiya - nu slozootdeleniya, senzații neplăcute în zona ochilor; Aceasta duce la dezvoltarea de xeroftalmie, opacifierea corneei. formă cunoscută congenital (* 103420), rezultatul hipoplazia glandei lacrimale. Alakrimiya însoțește de asemenea, sindromul Lesch-Nayena și ectodermal displazie angidroticheskuyu. ICD-10. H04.1 Alte afectiuni ale glandei lacrimale.