Cum Harlequin ihtioza boala
Harlequin ichthyosis - o boala genetica rara severa. Ea se manifestă sub forma unor leziuni ale pielii copilului. Manifestările bolii asociate cu formarea unui strat barieră de protecție a pielii. La exterior există un peeling puternic și rigidizarea precum și o manifestare a plăcilor în formă de diamant, cu fisuri adânci. Într-un alt simptome similare numite marmorate pentru sugari sindromul fatului sau ihtioza. In leziunile bolii ihtioza arlechin, având ca rezultat lipsa, ca atare, o bariera protectoare a pielii, ajută la creșterea pierderii de apă și de reglare defectuoasa a temperaturii corpului.
Care sunt simptomele de ihtioza Arlekana?
Boala se manifestă prin următoarele simptome:
- uscăciune a pielii, ceea ce duce la exfoliere și deshidratare;
- piele „solzos“;
- fisuri adânci, până la sângerare;
- mâncărime severă;
- modificări anatomice (ureche subdezvoltate, gura rotundă, probleme cu pleoapele și așa. n.).
ihtioză Harlequin este văzută de obicei la sugari. Ele se nasc cu pielea groasă, dură în aproape peste tot corpul. placă romboida Similar cu costum arlechin (care a dat numele bolii), acoperite cu fisuri și / sau muchii. urechi modificate, nas, pleoape, gura, mobilitate limitată a brațelor și picioarelor. Adesea boala este însoțită de microcefalie, cap mic și / sau a feței desfigurat. Datorită limitării mobilității dificultății de piept de respiratie pana la insuficienta respiratorie.
Cine este afectat de ihtioza Harlequin?
Boala este asociata cu genetica, ci mai degrabă mutații 12 genei ABC responsabile pentru asigurarea producției de proteine pentru dezvoltarea normală a transportului pielii și a lipidelor. Mutațiile contribuie la producerea de proteine întărite - cheratină.
Manifestarea a mutatiei genei într-un copil este posibilă numai în cazul în care ambii părinți sunt purtători. Un părinte nu poate transfera gena.
Se întâmplă ca un copil va mosteni mutația genei, dar semnele si simptomele bolii el nu a apărut. În acest caz, devine un purtător al genei. Desigur, se întâmplă ca o naștere normală a pielii în primii ani de viață acoperite de rugozitatea și exfolierea. Manifestându-se în copilărie, ihtioza poate dispărea în cursul maturizării, și apoi să se întoarcă din nou. De regulă, este declanșată de disfuncții tiroidiene, insuficiență renală cronică sau cancer. Manifestarea semnelor si simptomelor la nastere duce la creșterea mortalității la copii din cauza deshidratare, hipotermie sau sepsis.
Cum de a trata Harlequin ichthyosis?
În procesul de tratare a unei boli a folosit câteva trucuri de diferite tipuri:
- Salvarea funcției respiratorii. Aceasta este o prioritate, mai ales în cazul în care boala se manifestă imediat la naștere.
- Protecția conjunctivei (membrana mucoasă a suprafeței interioare a pleoapelor și suprafața exterioară a globului ocular). Pentru aceste scopuri, lubrifianți oftalmice.
- Protecția pielii. Pentru aceste scopuri, copilul scalde de două ori pe zi, folosind o soluție de clorură de sodiu, care promovează hidratarea și pielea de reînnoire. În timpul emolienți pentru scăldat, de asemenea, utilizat pentru a reduce rigiditatea pielii. Pentru nou-nascuti interzise medicamente keratolitice (în legătură cu acțiunea toxică), dar pacienții adulți pot fi atribuite isotretinoin.
- hrănire intravenoasă. Sugarii au adesea probleme de alimentare. Dar în acest caz arată monitorizarea electroliți pentru a preveni dezechilibru electrolitic.
În cazurile în care ambii părinți sunt purtători ai genei, este necesar să se găsească un genetica calificat și să se consulte cu el pe cheltuiala copilului în timpul sarcinii. Dar este puțin probabil ca el va fi în măsură să vă dau o garanție de 25% că copilul nu este bolnav ihtioza arlechin.
Cele mai multe piei. boli pot fi cauzate de paraziți, în primul rând a scăpa de ele cu ajutorul Capel împotriva paraziților. Iar cei care vor să scape de negi si papiloamelor recomanda Anti Toxina Nano. Fii sănătos și fericit.
(1 evaluare, medie: 5.00 din 5)
Pentru a evalua înregistrarea, trebuie să fie un utilizator înregistrat al site-ului.